Санкт-Петербург. 30 апреля. ИНТЕРФАКС - Петербург первым в России запускает с 1 мая дополнительное обследование новорожденных на одну из редких наследственных болезней обмена веществ, сообщает Смольный в среду.
"Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в частности, ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Диагностика на ранних сроках позволит предупредить развитие клинических проявлений болезни", - говорится в сообщении.
Таким образом, расширенный неонатальный скрининг будет увеличен в Петербурге до 37 заболеваний.
Отмечается, что для терапии заболевания существует лекарство, которое включено в перечень препаратов, закупаемых фондом "Круг добра". Стоимость такого лечения составляет около 300 млн рублей.
"Для нас здоровье детей - абсолютный приоритет. Развитие программы расширенного неонатального скрининга - еще один шаг в укреплении системы здравоохранения Петербурга. Он позволяет нам быть на передовой в области ранней диагностики и профилактики заболеваний, задавать новые стандарты в области охраны здоровья матери и ребенка. Мы продолжаем работу над улучшением качества жизни петербуржцев", - приводит пресс-служба слова губернатора Александра Беглова.
Программа расширенного неонатального скрининга в России стартовала с 1 января 2023 года. Перечень наследственных заболеваний, включенных в стандартный тест был расширен с 5 до 36. Все выявляемые заболевания можно либо вылечить, либо скорректировать их симптомы и последствия.
